Doenças raras: diagnóstico precoce mitiga risco de progressão e sequelas

Foto: Cottonbro no Pexels

De acordo com dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), há cerca de seis a oito mil tipos de doenças raras no mundo e, no Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas são acometidas por alguma dessas condições. Elas são caracterizadas por afetarem até 65 a cada 100 mil indivíduos, como é o caso de Doença de Crohn, esclerose múltipla, retocolite ulcerativa, fibrose pulmonar idiopática, entre outras. O diagnóstico precoce dessas patologias pode otimizar o tratamento e garantir mais qualidade de vida.

Estar atento aos primeiros sinais dessas doenças contribui para a definição do tratamento adequado. Além do acometimento inusitado, as doenças raras, em sua maioria, não têm cura. No entanto, há diferentes tratamentos, muitos deles inovadores, que ajudam a retardar o avanço das enfermidades, propiciar bem-estar e estender a vida das pessoas. É importante ressaltar a evolução do conhecimento acerca dessas condições que tem aprimorado os métodos diagnósticos e as opções terapêuticas, assegurando melhores desfechos clínicos”, explica Ellaine Dóris Fernandes Carvalho, geneticista e membro da Doctoralia.

Ainda não se sabe as causas das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética. Outros fatores envolvidos podem ser infecções bacterianas, virais, alérgicas ou condições ambientais. “Os exames de imagem podem ser utilizados nesses casos justamente porque conseguem mostrar a anatomia dos órgãos e identificar doenças raras ou complementar outros exames e o estágio em que cada uma se encontra”, esclarece Igor Santos, médico radiologista e superintendente de Inovação da Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI). A instituição, gestora de serviços de diagnóstico por imagem da rede pública, realizou, entre 2019 e 2021, em hospitais públicos de São Paulo e Goiás, cerca de oito mil exames de imagem com o intuito de detectar doenças raras.

Por serem extremamente variadas, não é possível designar um quadro de sintomas para as doenças raras em geral, mas os pacientes costumam perder autonomia para realizarem atividades cotidianas. “Geralmente, os pacientes que apresentam condição clínica rara, apresentam um conjunto de sinais e sintomas que não são comuns dentro do que se espera nas patologias mais conhecidas. Então, sempre que houver suspeita, deve-se procurar um centro de referência em doenças raras ou médicos especialistas”, finaliza Dra. Ellaine.

Sobre a Doctoralia

A Doctoralia é uma empresa do Grupo Docplanner, maior plataforma de saúde do mundo. Presente em 13 países, o grupo é responsável por atender 45 milhões de pacientes e processar mais de 7 milhões de agendamentos de consultas por mês, atualmente, possui mais de 2 milhões de profissionais de saúde em sua base, com um total de 7 milhões de avaliações de pacientes. A companhia foi fundada em 2012, na Polônia, e possui uma equipe de 1.800 funcionários nos escritórios de Varsóvia, Barcelona, Istambul, Roma, Bolonha, Cidade do México e Curitiba. Com a missão global de tornar a experiência em saúde mais humana, a Doctoralia atende a diferentes públicos ao oferecer uma gama diversificada de serviços: marketplace que permite agendamento e avaliação de consultas, softwares médicos para consultas virtuais, sistema SaaS (Software as a Service) voltado para otimização da gestão e do fluxo de pacientes e TuoTempo, um sistema de relacionamento com o paciente, ou CRM (Customer Relationship Management), que promove elevada experiência oferecida por instituições de saúde, como hospitais e redes de clínicas.


Sobre a FIDI

Fundada em 1985 por médicos professores integrantes do Departamento de Diagnóstico por Imagem da Escola Paulista de Medicina — atual Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) –, a FIDI é uma Fundação privada sem fins lucrativos que reinveste 100% de seus recursos em assistência médica à população brasileira, por meio do desenvolvimento de soluções de diagnóstico por imagem, realização de atividades de ensino, pesquisa e extensão médico-científica, ações sociais e filantrópicas. Com 1.910 colaboradores e um corpo técnico formado por mais de 500 médicos, a FIDI está presente em 74 unidades de saúde nos estados de São Paulo e Goiás, e é a maior prestadora de serviços de diagnóstico por imagem do SUS, realizando aproximadamente 5 milhões de exames por ano, entre ressonância magnética, tomografia computadorizada, ultrassonografia, mamografia, raios-X e densitometria óssea.

A Fundação também trabalha na proposição de soluções inovadoras para a saúde pública, como o sistema de análise de imagens de tomografia computadorizada por inteligência artificial, e participou da primeira Parceria Público-Privada de diagnóstico por imagem na Bahia. Por duas vezes, a FIDI recebeu o prêmio Referências da Saúde 2019 e 2020, na categoria Qualidade Assistencial, e por três vezes foi medalhista em desafios internacionais de aplicação de inteligência artificial no diagnóstico por imagem, propostos na conferência anual da Sociedade Norte-Americana de Radiologia, considerado o maior congresso do setor no mundo. Ao final de 2020, a Central de Laudos da FIDI obteve a certificação ISO 9001:2015 de Gestão da Qualidade, pela International Organization for Standardization e, em 2021, recebeu o selo de “Excelente Empresa Para se Trabalhar” (GPTW).

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